中科院北京基因组研究所704基因组学考试大纲 参考书目
作者：科大科院考研网 发表时间：2020-10-09 来源：中科院招生办
中国科学院北京基因组研究所硕博士研究生入学考试
《基因组学》考试大纲
一、考试内容
1．基因组导论与基因组学研究方法
考试内容
l 基因组的定义和基因组的分类
l 基因组学的研究对象和发展历程
l 基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义
l 基因学研究的基本内容
l 基因组学研究的基本技术与方法
考试要求
l 了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展
l 了解基因的结构单元、功能单元和表型单元
l 理解基因组序列复杂性，掌握基因组重复序列的分类（包括原核生物和真核生物）
l 掌握基因组研究的基本方法：遗传图谱绘制、物理图谱绘制和基因组测序
l 掌握DNA测序方法、测序技术发展历程、基因组测序策略和序列组装
l 掌握基因组序列注释：搜寻基因、基因注释、基因功能分析和检测验证方法
l 掌握高通量基因功能的研究方法：突变库构建、RNA干扰与基因功能检测、蛋白质互作
l 掌握功能基因组学的研究方法
l 掌握DNA测序技术的现状和未来，各种测序技术的优缺点和原理
2．基因组DNA的复制、遗传密码子和基因组结构
考试内容
l 遗传密码的发现
l 遗传密码的进化
l GC含量变化与密码子的动态关系
l 了解原核生物基因组结构、遗传组成和复制
l 了解细胞器基因组的结构和复制
l 了解真核生物基因组结构和复制
l 基因组变异类型
考试要求
l 记忆密码子表的密码子和氨基酸的排列
l 解释密码子或氨基酸变化与DNA组分动态变化的关系（原核生物基因组）
l 掌握原核生物基因组、真核生物基因组和细胞器基因组结构和复制
l 掌握人类基因组结构与组成
l 掌握拟南芥、水稻基因组结构与组成
l 掌握单核苷酸水平变异、复杂结构变异等
3. 基因的转录调控与转录组研究
考试内容
l 原核生物基因和真核生物基因的转录
l 古细菌基因的表达调控
l 基因的转录调控元件及作用方式
l 转录组研究内容及方法
l 细胞中的RNA组分
l 基因组非编码RNA的种类及研究进展
考试要求
l 了解原核生物基因转录起始、延伸与终止调控
l 了解真核生物基因转录过程：转录因子与抑制因子
l 掌握真核生物基因转录中不同类型RNA聚合酶的作用
l 掌握转录因子的结构特征及常见转录因子家族
l 掌握转录组研究的基本技术和方法
l 掌握非编码RNA的生物学意义
l 掌握小RNA种类、功能及生物学意义和研究进展
l 掌握长非编码的定义、功能及研究进展
4. 蛋白质组与基因组表观遗传研究
考试内容
l 蛋白质的合成与蛋白质翻译调控
l 蛋白质翻译后加工与蛋白质降解
l 蛋白质组研究的基本方法和原理（如双向电泳和质谱技术）
l 表观遗传学定义、表观遗传现象与表观遗传机制
l DNA甲基化与表观遗传
l 染色质重建与表观遗传
l 表观遗传学通路
考试要求
l 简述鉴定蛋白的基本方法、分析蛋白质功能域的方法
l 掌握蛋白组研究的基因方法和原理
l 掌握表观遗传学定义及表观遗传机制
l 掌握DNA甲基化、染色质重建与表观遗传
l 掌握表观遗传状态的传递与表观遗传密码
5．基因组进化的分子基础、模式和研究方法
考试内容
l 突变的机制，突变的类型及突变对细胞生物的影响
l 重组的类型与重组发生过程
l 转座是基因组进化的一种重要方式
l 遗传系统的起源
l 新基因的产生
l 非编码序列的扩张
l 比较基因组学研究
l 分子系统发生学与生物进化
l 基因组与生物进化
考试要求
l 了解突变对基因组进化的影响
l 了解生命的起源、人类的起源与现代人的起源
l 了解非编码序列的扩张与基因组进化
l 了解现在人基因组与黑猩猩基因组的异同
l 掌握重组的类型及不同重组模型核心内容
l 掌握新基因产生的方式
l 掌握比较基因组学研究方法
l 掌握DNA系统发生树重建
l 掌握生物多样性的遗传基础、分子机制及基因调控的进化
6. 基因组信息分析数据库和软件
考试内容
l 基因组信息研究与常用物种数据库
l 基因表达数据分析与常用数据库
l 基因的组装和重复序列识别软件及原理
l 转录组数据分析常用软件
l 基因识别常用软件（真核生物和原核生物）
l DNA序列的进化分析常用软件及分析过程
考试要求
l 了解国际主要数据库（如Genbank）和常用工具（如blast）
l 了解EST、序列标签（尤其是新一代测序仪产生的数据）和RNA-seq等数据库的基本内容
l 了解基因组序列组装的基本原理
l 了解基因识别软件和原理（包括真核与原核生物基因组）
l 掌握DNA序列进化研究的基本方法和常用软件
l 掌握基因组拼接和转录组分析常用的软件和基本过程
7．组学与精准医学
考试内容
l 人类基因组计划（理由、计划与实施）
l 人类基因组计划的后续工作
l 后基因组时代的大型基因组相关研究计划
l 宏基因组学和泛基因组学
l 癌症和常见疾病的研究方法
l 全基因组关联性（Whole Genome Association）研究
l 精准医学的概念，组学如何和精准医学融合，为健康科学的发展提供基础保证
考试要求
l 了解人类基因组计划的历史
l 不同定义下人类基因组基因的数量
l 什么是SNP和HapMap计划
l 了解精准医学研究的进展
l 了解如何将组学和精准医学融合
l 掌握全基因关联性研究和研究的基本方法
l 掌握以组学数据为基础的遗传连锁分析，定位致病基因的方法
l 掌握千人基因组计划、TCGA计划和ENCODE计划等
l 掌握宏基因组学和泛基因组学概念以及在精准医学中的应用
8．系统生物学
考试内容
l 系统生物学
l 代谢组学
l 调控网络
考试要求
l 了解系统生物学定义
l 了解基因调控网络、蛋白质互作网络
l 了解基因调控网络研究方法
二、主要参考书目
1. 基因组学概论，作者:A.M.莱斯克著；薛庆中，胡松年等译出版社:科学出版社出版时间:2017年03月
2. 基因组学与精准医学，作者:于军 等 著，詹启敏 编出版社:上海交通大学出版社出版时间:2017年12月
